Fondazione Stella Maris

Nato dalla collaborazione di associazioni di pazienti, gruppi di ricerca di base, clinici e di esperti nazionali di ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL) e collaboratori internazionali esperti nell’integrazione di dati multi-omici, con la finalità di studiare la neurodegenerazione nelle età della vita, in special modo dei Biomarcatori autofagia-dipendenti per preparare trial clinici dalle ceroidolipofuscinosi neuronali dell’infanzia alle demenze senili.

Le Ceroidolipofuscinosi Neuronali (CLN) (o Malattia di Batten) sono malattie neurodegenerative ultra-rare che rappresentano la causa maggiore di “demenza” nei bambini. La Malattia di Batten è causata da mutazioni genetiche che determinano il malfunzionamento di alcuni organelli che sono all’interno delle cellule e che si chiamano lisosomi. I lisosomi servono per pulire le cellule dall’accumulo di materiale tossico stimolando meccanismi cellulari dell “autofagia”. Alcuni studi eseguiti su cellule nervose e su topolini con la Malattia di Batten hanno mostrato che le proteine che innescano i meccanismi dell’autofagia sono condivise tra le CLN e le forme più comuni di neurodegenerazione con demenza.